امراض الدم الوراثيه 3.......................!!!!!

بيت القصيد · 08-23-2008, 06:20 AM


	السلام عليكم ورحمة الله وبركاته................................. يعتبر مرض انيميا الفول اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم.فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبؤه بمرض الملاريا.و مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة و التي يسببها طفيل اسمة طفيل الملاريا.ويعيش طفيل الملاريا متطفلا على كريات الدم الحمراء فهو يستخدمها في احد اطوار حياته،و في كثير من الأحيان يؤدي الى تكسيرها وتحللها .ويبدوا ان جسم الأنسان "تأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريه الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك يلا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل كريه الدم الحمراء لبعض الوقت،و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.وبعد ان اختفى المرض من كثير من مناطق العالم بقية الطفرة على حالها ولم يرجع الجين الى حالته السابقة.وبما ان مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا ايضا يعتقد انها امراض تنتشر في المناطق الموبؤه بمرض الملاريا فإنه ليس من الغريب ان يصاب الشخص بهذه الأمراض.فبعض المصابون بمرض الأنيميا المنجلية او الثلاسيميا ايضا مصابون بمرض انيميا الفول. يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة (انزيم) ديهيدروجينيز الجلوكوز 6 فوسفاتي(GLOCUSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE )او بالمختصر ( G6PD). يعبتر هذا المرض مرض وراثي نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم اكس فلذلك يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة باالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقلنهوا الا ابنائهم مطلقا.ونقص اللأنزيم يجعل الكريات الدم الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد(والذي في العادة يتجاوز 100 يوم) فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين (فقر دم او انيميا)مع انتشار للمادة الصفراء تعجز عن تصفيتة الكبد بشكل سريع.هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض.فقد يظهر عند المواليد على مباشرة بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كلبقوليات. ماهو مرض أنيميا الفول : لنفهم مرض أنيميا الفول يجب أن نشرح وظيفة الخميرة أوالأنزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) وتأثير نقصها على أغشية خلايا الدم الحمراء دور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين الفسفات الثنائي النووي (NADP) الى مادة النيكوتونوميد ادنين الفسفات الثنائي النووي المؤكسد (NADPH). وتكمن اهمية مادة (NADPH) في المحافظة على جعل مادة الجلوتاثيون في داخل خلية الدم الحمراء في حالة مختزلة. وفي حالة نقص انزيم G6PD يؤدي ذلك الى نقص تكوين مادة (NADPH) وبالتالي تبقى مادة الجلوتاثيون في حالة مؤكسدة وفي هذه الحالة لا تتأثر خلايا الدم الحمراء بهذا النقص. ولكن في حالة زيادة المواد المؤكسدة مثل الفول والبقوليات و بعض العقاقير والألتهابات يؤدي ذلك الى تبلور الهيموجلوبين في داخل خلية الدم الحمراء نتيجة لعدم حمايتها من قبل مادة الجلوتاثيون وينتج عن ذلك تكسر خلايا الدم الحمراء. ولذلك فإن غالبية الأطفال المصابين بنقص الخميرة أوالأنزيم (G6PD) لاتظهر عليهم اية أعراض مرض أنيميا الفول، ولكن عند أكل الفول او بعض الأدوية، أو الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية يؤدي ذلك الى تكسر خلايا الدم الحمراء وظهور أعراض المرض. أعراض مرض أنيميا الفول: لا توجد أعراض مميزة لمرض أنيميا الفول وكما ذكر سابقا ً أن غالبية المصابين بنقص الخميرة (G6PD) لاتظهر عليهم أية أعراض للمرض في حالة عدم تعرضهم لمواد مؤكسدة. وفي حالة تكسر كريات الدم الحمراء تلاحظ أعراض العديد من الأمراض التي تسبب تكسر أو تحلل في خلايا الدم الحمراء. وهذه الاعراض هيا: - فقر الدم (أنيميا) بسبب إنخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم -اليرقان (إصفرار الجلد و العينين) بسبب ارتفاع مستوى البيلوربين وهيا مادة تتنج عند تحلل كريات الدم الحمراء في الدم وفي حالة تكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة لايستطيع الكبد التخلص منها ولذلك تتجمع هذه المادة الصفراء في الجلد وبقية الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر. ومن المعروف أن هناك أنواع مختلفة لنقص الإنزيم وهذا يعتمد على إختلاف الطفرات من منطقة الى أخرى. كما أن نسبة النقص في الخميرة تختلف من شخص الى أخر. وتقسم هذه الأنواع حسب العرق البشري والمنطقة. النوع الموجود في الدول العربية يسمى أنيميا الفول لحوض البحر الأبيض المتوسط (Mediterranean variant) وهو من النوع الذي يتأثر بالفول. وتكسر خلايا الدم الحمراء يمكن أن يحدث بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (بطئ): - في حالة تكسر خلايا الدم الحمراء بشكل مفاجئ وبكمية كبيرة يؤدي ذلك الى إنخفاض مستوى الهيموجلوبين في الدم وبالتالي الى فقر الدم والأنيميا وكذلك الى إرتفاع نسبة البيلوربين وإصفرار الجلد والعينين. - في حالة تكسر خلايا الدم الحمراء بشكل بطئ يؤدي ذلك الى فقر الدم المزمن ويكون مصحوبا ً بإصفرار بسيط في الجلد. وفي بعض الحالات يستطيع الجسم إنتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين والتي تعوض عن النقص المستمر. الوقاية خير من العلاج كما ذكرنا سابقا ً أن هناك العديد من المواد التي تؤدي الى تكسر وتحلل خلايا الدم الحمراء ولذلك يجب على المصاب بهذا المرض: * الإمتناع عن تناول جميع هذه المواد * تجنب بعض الأدوية * تجنب التعرض للإلتهابات بشكل عام * عند إصابة أحد أفراد العائلة يجب إجراء بعض الفحوصات لجميع أفراد العائلة لمعرفة إحتمالية إصابتهم بهذا المرض. * على المريض المصاب تنبية الطبيب المعالج عن إصابته بهذا المرض لكي يتفادة اعطائه بعض انواع من الأدوية * في بعض الحالات والتي يحصل فيها تحلل مفاجئ وشديد قد يحتاج المريض الى نقل الدم * في حالات التحلل المزمن يحتاج المريض الى تناول حمض الفوليك والذي يحتاجه الجسم لتكوين خلايا دم حمراء جديدة. المواد التي يجب تجنبها والإمتناع عنها : 1. الأطعمة: البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا 2. الأدوية: الشركات المصنعة للأدوية لاتختبر تأثير الأدوية على الأشخاص المصابين بأنيميا الفول بشكل روتيني لذلك يجب التأكد من إمكانية تأثير الدواء قبل تناوله وذلك عن طريق قراءة النشرة الخاصة المرفقة مع الدواء و مُراجعة الطبيب. يرجى الإعتماد على الإسم العلمي للدواء , لأن الأسماء التجارية للأدوية تختلف من بلد أو من شركة لإخرى. الجدول التالي يحوي أغلب الأدوية التي قد تسبب تكسر خلايا الدم الحمراء وهذه بعض الملاحظات عن هذا الجدول: * الأدوية مرتبة حسب الترتيب الأبجدي باللغة اللاتينية * الأدوية مقسمة الى ثلاثة أقسام: * القسم الأول مع علامة إستفهام (مواد يمكن أن تسبب تكسر حاد للخلايا ومن الأفضل تجنبها مطلقا ً) * القسم الثاني مع علامة نجمة (إمكانية تكسر الخلايا يجب أن تأخذ بعين الإعتبار ومن الأفضل تجنبها مطلقا ً) * القسم الثالث مع علامة زائد (إمكانية تكسر الخلايا قليلة عند تناول كميات قليلة) اسم الدواء العلمي إستعمال الدواء ! A c e t a c o l a m i d علاج الكلاوكوم (الماء الزرقاء) + A c e t y l s a l i c y l i c a c i d مسكنات وخافضات الحرارة = Aspirin + C h i n i n مضادات الملاريا A m i n o p h e n a z o n e (Aminopyrine) + مسكنات ! C h l o r a m p h e n i c o l مضادات حيوية * C h l o r o q u i n e مضادات الملاريا * C i p r o f l o x a c i n مضادات حيوية ! C o - t r i m o x a z o l e مضادات حيوية ! D i m e r c a p r o l مضاد الأرزين ! D a p s o n مضادات حيوية Dopamine (L - D o p a) + علاج مرض الباركنسون ! D o x o r u b i c i n مواد كيماوية * H y d r o x y c h l o r o q u i n e مضادات الملاريا + L y s i n a c e t y l s a l i c y l a t مسكنات * M e f l o q u i n e مضادات الملاريا + M e s a l a z i n e مضادات الروماتزم ! M e p a c r i n e (Quinacrine) مضادات الملاريا ! M e t a m i z o l مسكنات ! N a p h t h a l i n e مضادت الطفيليات ! N i t r o f u r a n t o i n مضادات حيوية ! N i t r o f u r a l (Nitrofurazone) مضادات حيوية + P a r a - A m i n o s a l i c y l i c a c i d مسكنات ! P a m a q u i n e مضادات الملاريا ! P e n t a q u i n e مضادات الملاريا ! P h e n a c e t i n مسكنات * P h e n a z o n e مسكنات + P h y t o m e n a d i o n e = Vit. K1 فيتامينات ! P r i m a q u i n e مضادات الملاريا P r o b e n e c i d + طاردات اليوريك * P r o c a i n a m i d ادوية القلب * P r o p y p h e n a z o n مسكنات * Q u i n i d i n e ادوية القلب * Q u i n i n e مضادات الملاريا ! S u l f a c e t a m i d e مضادات حيوية ! S u l f a d i m i d i n e مضادات حيوية ! S u l f a f u r a z o l e مضادات حيوية * S u l f a d i a z i n e مضادات حيوية ! S u l f a m e r a z i n e مضادات حيوية ! S u l f a m e t h o x z o l e مضادات حيوية ! S u l f a n i l a m i d e مضادات حيوية ! S u l f a p y r i d i n e مضادات حيوية * S u l f a s a l a z i n e مضادات حيوية * S u l t i a m e مضادات الصرع ! T h i a z o s u l f o n e مضادات حيوية * T o l o n i u m C h l o r i d e مواد مضادة V i t a m i n C + (Ascorbic Acid) فيتامينات V i t a m i n K + (see Phytomenadione فيتامينات وسلامتكم...............................

اميرة قلبي · 08-23-2008, 10:22 AM

يسلمووو معلومات قيمه ،،

هم الزمن · 08-23-2008, 04:09 PM

سلمت اناملك

يالغلا

ربي يسلمك

ويعطيك العافيه

دام هذا التميز

ورده السوسن · 08-25-2008, 05:54 AM

يسلمووو بيت القصيد

ع الموضوع والمعلومات المفيده...

بإنتظار جديدك المميز.

يعطيك العاآآآآفيه

عطر الانوثة · 08-25-2008, 06:10 AM

يعطيك العااافيه

الشمس الذهبيه · 08-25-2008, 12:39 PM

الحمد الله على نعمه الصحه والعافيه

والله يعطيك العافيه

بيت القصيد · 08-26-2008, 05:01 AM

إقتباس

أرسل أصلا بواسطة اميرة قلبي

يسلمووو معلومات قيمه ،،

اشكر لك روعة التواجد والحضور..................................

بيت القصيد · 08-26-2008, 05:02 AM

إقتباس

أرسل أصلا بواسطة هم الزمن

سلمت اناملك

يالغلا

ربي يسلمك

ويعطيك العافيه

دام هذا التميز

هم الزمن..............
اشكر لك روعة التواجد والحضور......................